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编辑评论：

这是一本人人都能读的书，不仅是关心生命科学的人，更需要更广泛领域的学者、政策制定者和每一个普通人阅读，因为它关乎人类的未来所有人，每个人都会参与其中。

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简介

生物世界的基本规律是进化，进化的核心机制是自然选择，而自然选择的基本单位是基因。

数亿年来，细菌已经进化出一种适应性免疫系统：CRISPR，在与病毒的长期战斗中。也就是说，细菌“记住”了病毒的DNA序列，当后者再次入侵时，它会反击，切断它的DNA。

亿万年后，生物圈的后来者——人类——识别了基因，解开了DNA的双螺旋结构，学会了“阅读”基因。现在，有了CRISPR的“古剑”，人类又更进一步，可以轻松“编辑”基因。这意味着在未来，理性设计将逐渐取代自然选择，成为生物进化的驱动力。人类已经具备了重塑生物圈（包括我们自己）进化的能力，但我们能肩负起这个责任吗？

CRISPR 的发现和应用是自 21 世纪初以来生物学中最激动人心的故事之一。 CRISPR技术先驱之一的杜德纳和亲身经历的斯坦伯格回顾了基因编辑技术的发展，展望了未来的发展趋势，并梳理了相关的社会和伦理问题。这本书值得任何对生物技术和人类命运感兴趣的人阅读。

编辑推荐

2020年诺贝尔奖获得者中最引人注目的明星——基因编辑领域的先驱詹妮弗·杜德纳(Jennifer Doudna)，结合个人经历和历史发展，真实清晰地还原了基因编辑的故事。

基因编辑技术是 21 世纪最重要的科学发现之一。你曾经想知道的所有问题都在里面：发现、发展、技术突破的“尤里卡”时刻，以及对未来的担忧，人类的未来将走向何方……“突破”是“双关”基因编辑的螺旋”。

基因编辑的伦理和社会考量，在漩涡中亲身经历的人的奋斗和突破，清晰生动，引发更多人的思考和讨论。

基因编辑就像双螺旋的胜利一样，是众多科学家在合作和竞争中取得的突破。你可以看到2020年获得诺贝尔奖的两位女科学家是如何合作创造奇迹的。

关于作者

JENNIFER A. DOUDNA，博士，加州大学伯克利分校化学系分子与细胞生物学系教授，霍华德休斯医学研究所研究员，劳伦斯伯克利国家实验室生物物理系分子研究员和综合生物成像。她是RNA和蛋白质生物化学、CRISPR生物学和基因组工程方面的世界级专家，美国国家科学院和美国艺术与科学院院士。住在旧金山湾区。

SAMUEL H. STERNBERG，博士，生物化学家，哥伦比亚大学生物化学与分子生物物理系助理教授，发表了多篇关于 CRISPR 技术论文的高影响力文章。住在纽约。

译者

傅和，博士微生物学博士，目前在佐治亚大学从事微生物海洋学和生态学研究。业余翻译。

学校

原南方周末资深记者、美国汉弗莱访问学者袁端端长期关注医药健康领域。

基因编辑的惊人力量 pdf 预览

目录介绍

序幕：巨浪来临

第 1 部分：工具

寻找解药

一种新的细菌防御机制

破解密码

命令与控制

第二部分：任务

CRISPR 生物园

治病救人

计算

接下来是什么

结语：新的开始

谢谢

评论

索引

摘要摘录

1.找到解药

最近，我听到一个令人难以置信的故事，充分说明了基因编辑的力量和潜力。

2013 年，美国国立卫生研究院 (NIH) 的科学家遇到了一个医学难题。研究人员正在研究一种称为 WHIM 综合征的罕见遗传疾病，他们对患者的状况感到困惑。她小时候被诊断出患有这种疾病，但当美国国立卫生研究院的科学家遇到她时，这种疾病奇迹般地从她的身体中消失了。

虽然全世界只有几十人患有 WHIM 综合征，但它是一种令人痛苦且可能致命的免疫缺陷疾病，严重影响患者的生活。它是由一个微小的突变引起的——人体 32 亿个碱基对中的一个字母是错误的（差异只有几十个原子大小）。这种微小的突变使患有 W 阳性 IN 的人特别容易受到人乳头瘤病毒 (HPV) 的感染，这种病毒会导致皮肤疣失去控制并最终发展为癌症。

美国国立卫生研究院的科学家们遇到了 1960 年代首次报道这种疾病的同一个女孩——这表明它是多么罕见。在学术文献中，她通常被称为 WHIM-09，但我会称她为金女士。 Kim 女士出生时患有 WHIM，后来因该病严重感染多次住院。

2013 年，金女士 58 岁。她带着两个 20 出头的女儿去见美国国立卫生研究院的研究人员。她的女儿也表现出 WHIM 的典型症状，但研究人员惊讶地发现金女士本人似乎很好。事实上，她已经 20 多年没有出现任何症状。令人震惊的是，在没有任何医疗干预的情况下，金女士就康复了。金女士是如何独自逃离致命疾病的？科学家们通过精心设计的实验发现了一些重要线索：在金女士的脸颊和皮肤细胞中，导致 WHIK 的突变基因仍然存在。 ，但在她的血液中，异变消失了。研究人员仔细观察了金女士血细胞的 DNA，发现了更令人难以置信的东西：她的一条 2 号染色体缺失了一段 DNA，包括一个 3500 万碱基的序列，其中包含整个突变基因。 ，称为 CXCR4 [31. 2号染色体上剩下的大约2亿个碱基也被打乱了，就像一股龙卷风席卷染色体，里面的碱基序列乱七八糟。

这些初步发现提出了许多问题。金女士体内其他细胞的DNA都是正常的（CXCR4基因突变除外），但血细胞中的DNA怎么会变得如此混乱呢？还有，考虑到含有CXCR4基因的染色体已经被破坏，164个基因缺失，血细胞怎么还能正常存活和发挥作用呢？人类基因组包含数千个执行重要功能的基因，例如DNA复制和细胞分裂，所以金女士体内的许多基因凭空消失了，而且似乎没有什么不好的后果，这到底是怎么回事在这里？

美国国立卫生研究院的研究人员进行了更多测试，最终为这种惊人的自愈现象拼凑出一整套解释链。他们得出的结论是，她体内的一个细胞一定经历了一种非常不寻常但通常是灾难性的事件，称为 chromothripsis。这是一个新发现的现象：染色体突然破碎然后被修复，导致剧烈的基因重排。它对身体的影响可能很小（如果受损细胞立即死亡）或严重（如果重新排列的 DWA 意外激活癌基因）。

然而，在 Kim 女士身上，染色体断裂的影响是不寻常的。突变的细胞不仅生长良好，而且丢弃了导致疾病的 CXCR4 基因，WHIM 综合征自行消失。

但金女士的运气并没有就此止步。美国国立卫生研究院的科学家们发现，这种幸运细胞也是一种造血干细胞，可以通过多次复制和再生，分化成各种血细胞。这些细胞不断复制、繁殖，并最终用没有 CXCR4 突变拷贝的健康细胞取代了金女士免疫系统中的所有白细胞。这一连串的事件听起来太不可思议了，但金女士确实从中恢复了过来。

在关于金女士病情的总结报告中，研究人员称她是“自然界中从未见过的实验”的受益者——她体内的一个干细胞发生了自发突变，丢弃了致病基因。简而言之，这是一场天赐的意外——出了点问题，金女士可能已经死了，但金女士却得救了。

基因编辑及其控制进化的惊人力量

2020 年 10 月 7 日，诺贝尔化学奖揭晓。法国生物化学家艾曼纽尔·卡彭蒂尔 (Emmanuel Carpentier) 和美国生物学家詹妮弗·杜德纳 (Jennifer Doudna) 凭借对下一代基因编辑技术 CRISPR 的贡献获得了今年的奖项。

什么是 CRISPR？

新诺贝尔奖获得者詹妮弗·杜德纳（Jennifer Doudna）的新书《打破天空：基因编辑和控制进化的惊人力量》将为您详细讲解：CRISPR代表clustered regular interspaced short palindromic repeats，指成簇、规则间隔、短回文、重复序列。更简单地说，使用 CRISPR，生物体的基因组（生物体的整个 DNA 内容）变得像文本一样可编辑。

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2020 年诺贝尔化学奖得主詹妮弗·杜德纳

我的名字是 Jennifer Doudna，我是一名生物化学家，她的大部分职业生涯都在实验室度过。除了该领域的专家外，外界对我的研究主题知之甚少。然而，在过去的五六年里，我进入了生命科学领域一个划时代的研究领域。它的进步超乎想象，研究成果迅速从学术界向社会转化。我和我的同事都对它的巨大力量感到惊讶，这不亚于我梦中的海啸。不过，这一次的巨浪，我也功不可没。

多年来，我参与了多家生物公司的创建。到 2015 年夏天，它们的增长速度比我想象的要快得多。然而，这一领域的影响远不止于此，因为它不仅影响生命科学，而且影响地球上的所有生命。

几千年来，人类一直在改变自然界，但从未达到今天这样剧烈的程度。工业化引起的气候变化正在威胁世界各地的生态系统，以及其他人类活动？它们共同导致物种加速灭绝和地球生物多样性急剧下降。这些变化促使地质学家提议称这个时代为人类世。

与此同时，生物世界正在发生由人类引起的深刻变化。数百万年来，生命沿着进化原理进化：生物随机产生一系列基因突变，其中一些突变赋予生存、繁殖和竞争优势。事实上，直到最近，我们人类也受到进化的影响。自一万多年前农业问世以来，人类就开始通过繁育动植物来撼动进化过程；但进化所需的原材料，即所有遗传变异背后的DNA（脱氧核糖核酸）的随机突变，仍然是自发产生的，人类无法对其进行干预。因此，人类改造自然的能力是有限的。

如今情况大不相同，科学家们已经完全掌握了控制基因突变的能力。科学家可以使用强大的生物技术来修改活细胞中的 DNA，甚至可以修改地球上所有物种的遗传密码。在众多基因编辑工具中，最新的，也可能是最有效的，是 CRISPR-Cas9（或简称 CRISPR）。使用 CRISPR，生物体的基因组（生物体的整个 DNA 内容）变得像文本一样可编辑。

一旦科学家知道某个性状的基因，我们就可以使用 CRISPR 在其基因组中插入、编辑或删除该基因。这比当今可用的任何其他基因操作技术更简单、更有效。几乎在一夜之间，我们发现自己处于一个新时代的开始：在基因工程领域，除了不可思议之外别无他法。

科学家们已经在动物身上使用了这种新的基因编辑工具，并且取得了许多进展。例如，科学家们使用 CRISPR 创造了比格犬的“基因增强”版本，它是肌肉发达的，就像狗身上的施瓦辛格一样，科学家们只改变了参与控制肌肉形成的基因的一个碱基对。 .在另一个例子中，通过抑制猪体内对生长激素有反应的基因，研究人员创造了与家猫差不多大小的微型猪，可以作为宠物出售。科学家们对陕北山羊进行了类似的实验，使用 CRISPR 编辑其基因组，同时增加肌肉质量（这意味着更多的肉）和羊毛含量（这意味着更多的羊绒）。使用 CRISPR，遗传学家将亚洲象改造得越来越像猛犸象，也许有朝一日可以恢复这种已灭绝的动物。

同时，在植物界，CRISPR 也被广泛用于修改农作物的基因组。这为农业革命铺平了道路，农业革命将进一步显着提高人们的饮食质量并确保世界粮食安全。通过基因编辑，科学家们培育出了抗病水稻、晚熟番茄、脂肪酸水平更健康的大豆以及神经毒素更少的马铃薯。在实现这些目标时，食品科学家并没有依赖杂交技术，而只是稍微调整了植物基因组的几个碱基对。

基因编辑在动植物界的应用令人兴奋，但其最大的潜力和最大的风险在于人类。

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